闻博识女人

染色体的检查结果终于出来了。惊讶－忐忑－舒缓－恐慌－崩溃－焦虑……应该算是我这一上午所有心情的汇总。

让我意想不到的是：有有爸的染色体竟然出现inv(9)(p13q21)异常？这是什么意思？难道这就是有有出事的原因？

我怀着忐忑的心情找到妇产医院遗传咨询科的大夫。大夫给出的解释是：这是9号染色体倒位，属于一种异常中的普遍现象。在她看来，这种异常不应该是造成有有死亡的直接原因。（解释：染色体倒位是染色体异常的一种类型，是染色体两次断裂后中心片段倒转180°后重接而成，发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位，虽然几乎每条染色体都可以发生倒位，但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见，其发生频率为1％）我的心情稍稍舒缓了一点。如果这种异常也不算是原因，那么有有生病的原因还是没有找到……

回到家里，我不停在网上搜索着关于染色体倒位的相关链接。出现在我眼前的一篇篇文章再次让我恐慌不安起来。

“……一般认为第9号染色体臂间倒位可能是一种正常多态现象，其携带者由于遗传物质未有明显增减，故可以不出现表型效应。也有报道认为:9号染色体只有发生在次缢痕区的倒位才是一种多态性，如果倒位的区带超出了次缢痕区，那么它就与其他染色体的倒位一样会表现出遗传效应［4］，因为如果双亲一方为臂间倒位的携带者，在减数分裂过程中，染色体经过配对交换，理论上将形成4种配子。其中1种为正常染色体;另1种为表型正常的倒位染色体携带者;其余2种则为带有部分重复或缺失的染色体，即不平衡配子。其遗传效应的大小主要取决于重复和缺失片段的长短和其所含基因的致死效应［5］，即关系到子代胚胎的存活和发育是否正常，通常倒位越短，则重复和缺失的部分越长，配子和合子正常发育的可能性越小，临床表现为婚后不孕不育、早期流产、死胚及死产的比例则越高，而娩出畸形儿的可能性越小;若倒位片段越长，则重复和缺失的部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，因而娩出先天畸形胎儿的风险率越大。本文17例9号染色体臂间倒位中，不孕不育、反复流产、智力低下各4例，1例畸胎史，4例携带者（1例畸胎史及3例头胎智力低下），不良孕产史共有12例，占70.59%，这提示inv（9）与生育异常有一定的相关性。这其中4号和5号2例为母女，孩子属全身脏器及四肢多发畸形被家长放弃治疗而夭折，追问病史其母亲在孕期长期接触有害化学物质，其畸形可能与有害因素刺激而导致胚胎细胞分裂异常有关。另外，从基因图上看，9号染色体上pter-q12片段上为松弛素基因（RLX）所在，近年来研究表明，RLX不仅与妊娠有关，而且在生育调节中起着重要作用［6］，RLX不仅影响女性的卵泡发育的成熟过程，也影响着男性的精子运动和穿卵能力，若9号染色体发生臂间倒位，尤其是发生在q12远端时，由于位置效应的作用，使RLX的作用减弱而使生育发生障碍，这可能是导致婚后不育的原因之一。本文4例不孕患者均是在9号染色体q12远端片段中发生倒位，从而也证实上述观点。

    综上所述，从我们的观察结果看，9号染色体臂间倒位可以是一种多态或病态，其临床效应可以发生在次缢痕或以外区间的倒位，当个体受到不良刺激时，会给细胞分裂带来直接影响，造成同源染色体配对难，从而影响细胞分裂导致胚胎发育障碍，出现流产、死胎、死产、不孕、生畸形儿和智力低下等临床表现，符合一般染色体臂间倒位的遗传效应。”

“……染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型，它几乎涉及到所有的染色体，但在临床上9号染色体臂间倒位发生率最高。染色体臂间倒位携带者在其配子形成过程中，同源染色体配对在第一次减数分裂中将形成特有的倒位圈、经过倒位圈内奇数互换，理论上将形成 4 种不同配子。如倒位环内不发生互换，将形成一个正常配子，一个携带倒位染色体的配子，如倒位圈中发生一次交换，将形成 2 种不平衡的配子，均带有部分重复和缺失的染色体。以上 4种配子与正常配子结合形成不同类型的 4 种合子，其中 1 种为正常染色体，1 种为倒位染色体携带者；其余 2 种为部分重复和部分缺失的异常染色体的携带者。由于染色体臂间倒位本身属于一种平衡重排，不会导致遗传物质的丢失，因此携带者通常具有正常表型。但如果断裂点破坏了该位点上的基因，就可导致疾病的发生。臂间倒位染色体的遗传效应主要决定倒位片段长短及是否互换，倒位片段越长，越易互换，重组后染色体的重复和缺失部分越短，合子越易发育，畸形儿发育率越高。反之，倒位片段越短，越不宜发生互换，一但互换，重组后重复和缺失部分越长，合子越难以发育，多表现为不育和早期流产，却很少有畸形儿的出生。在我们检出的 21 例 9 号染色体臂间倒位中，有 11 例发生自然流产、死胎，3 例不孕不育史，4 例畸形生育史，1 例智力低下，1 例少精症，1 例畸形儿。它们都有临床效应（可能与我们的病员来源有关）。我们认为，9号染色体臂间倒位，不能视为正常多态，应该引起高度重视。对在临床上检出的染色体臂间倒位携带者再次妊娠时应做好产前诊断，指导其生育，避免畸形患儿的出生。”

看完这些文章，我已经几近崩溃了……如果是别的病，花多少钱我们也会想办法去治！就像我现在每月一两千块前的中药，只要对我身体好！只要能对今后的宝宝好！再难喝我也无所谓。可是，可是这是染色体的问题……什么样的药和医生能改变一个人的染色体呢？……难道我跟有有爸的玩笑话，真的要成为现实了吗？我能离开他，再找一个健康的人，生一个健康的孩子吗？或者我们可以不要孩子，能成为丁克一族吗？再或者我们能否再次承受失去孩子，抑或孩子天生就有遗传性疾病的痛苦吗？……

看着有有爸的化验单，我真的不敢相信这一切……上天对于我们是不是真的太残忍了？？！！我希望自己能很快平复下心情，理出一个头绪。我还要帮助有有爸度过这个坎儿。或许这对于他而言，更是件无法言喻的痛吧……